Molekulare und endokrinologische Diagnostik/Therapie von Patientinnen mit Störungen der Geschlechtsentwicklung und Tumorrisiko.

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Anbieter der Doktorarbeit

Klinik / Institut / Zentrum Frauenklinik - Gynäkologische Endokrinologie u. Fertilitätsstörungen - Reproduktionsgenetik
Doktorvater / -mutter Prof. Thomas Strowitzki
Ansprechpartner Dr. Maria Krivega
Kontakt (E-Mail-Adresse) maria.krivega@med.uni-heidelberg.de

Beschreibung der Arbeit

Art der Arbeit
  • experimentell
Thema der Promotion Molekulare und endokrinologische Diagnostik/Therapie von Patientinnen mit Störungen der Geschlechtsentwicklung und Tumorrisiko.
Voraussichtliche Dauer (in Monaten) 9-12
davon in Vollzeit (in Monaten) 9
Startzeitpunkt
Methoden

Experimentelle Arbeit (Sektion Reproduktionsgenetik/Abt. Gynäkologische Endokrinologie und Fertilitätsstörungen) Charakterisierung der DSD-Patientengruppen anhand der klinischen und endokrinologischen Diagnostik und der Chromosomenanalyse (Patientinnen aus der gyn-endo. Ambulanz). Molekulare PCR, Sequenzierung, Expressionsdiagnostik der Gene in Blut und dysgenetischen Gonadengewebeproben (TaqMan Assays, Immunfluoreszenz, Immunhistochemie, Western Blot). Entsprechende Diagnostik auf die Anwesenheit von Tumor-Vorläuferzellen (Gonadoblastome) oder Dysgerminomen. Zelllinien und primäre Zellkulturmanipulation, Zelllinienableitung. Zusammenführung der molekulargenetischen, klinischen und hormonellen Befunde in einer Datenbank; Etablierung von möglichst homogenen Patientengruppen und statistische Auswertung. Für den experimentellen Teil der Arbeit werden Restgewebeproben nach Gonadektomie verwendet.

Zielsetzung

Frauen mit Störungen der Geschlechtsentwicklung (DSD: „Differences of Sex Development“) suchen ab dem Pubertätsalter die gynäkologisch-endokrinologische Spezialambulanz auf. Heutzutage ist DSD durch ein breites Spektrum komplexer Erkrankungen gekennzeichnet, zu denen unter anderem Dysgenetische Gonaden, Geschlechtsumkehr und Unfähigkeit, reife Keimzellen zu produzieren, gehören. Neben diesen Phänotypen mit Unfruchtbarkeit besteht auch ein teilweise hohes Risiko für Keimzelltumoren. Dabei geht es u.a. um das individuelle Tumorrisiko bei unausgeglichen Karyotyp, das oft einen variablen Gehalt im Geschlechtschromosom hat (46 XX oder 46 XY). Hauptziel ist eine systematisierte Klassifikation der vorliegenden Fälle von DSD-Patientinnen und der Gründe für die Fertilitätsstörungen und erhöhten Tumorrisiken bestimmen. Entwickeln wir auch eine Prognosebewertungen des tatsächlichen Tumorrisikos durch Etablierung molekularer klinisch verwendbarer Biomarker.

Rahmenbedingungen

Strukturierte Betreuung
Anforderungen
Finanzielle Unterstützung
Autorenschaft
Anmerkungen
Flyer

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