Deciphering Natural History in Dup15q Syndrome / Umfangreiche Phänotypisierung aus dem Patientenregister Dup15q

Anbieter der Doktorarbeit

Beschreibung der Arbeit

• Betreuung und Datenintegration klinischer, bildmorphologischer, zyto- und molekulargenetischer Befunde in ein bereits etabliertes und permanent wachsendes Patientenregister.

• Literaturrecherche und strukturierte Zusammenstellung der aktuellen Literatur mit retrospektiver Datenerhebung aus Fallberichten.

• Integration und statistische Analyse klinischer und genetischer Daten aus der Literatur und dem Patientenregister.

Ziel dieser Arbeit ist es, den klinischen Phänotyp des Dup15q-Syndroms besser zu charakterisieren und zu verstehen. Weitere Informationen zur Erkrankung finden Sie unter: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK367946/. Molekulargenetisch sind verschiedene Ursachen des Dup15q-Syndroms bekannt, darunter interstitielle Duplikationen und supranumerische, isodizentrische Marker-Chromosomen 15q (idic15q). Die Ausprägung der klinischen Symptome variiert individuell von Person zu Person. Die aktuelle Datenlage zur Genotyp-Phänotyp-Korrelation ist nicht ausreichend, um die Unterschiede in der Symptomausprägung zu erklären. Ziel dieser Arbeit ist es daher, den Phänotyp und den natürlichen Verlauf des Dup15q-Syndroms besser zu charakterisieren.

Rahmenbedingungen

Engmaschige Betreuung der Datenerhebung und des parallelen Schreibprozesses. Regelmäßige Treffen (2-4 Wochen). Direkter Ansprechpartner. Unterstützung in der statistischen Auswertung durch eine Mitarbeiterin des Institutes für Humangenetik. Regelmäßige wissenschaftliche Seminare und Journal Clubs am Institut für Humangenetik.

Selbstständige, strukturierte Arbeitsweise. Interesse am Verständnis und Einordnung komplexer genetischer Krankheitsbilder.

Nein, aber Bewerbung um Doktoranden-Stipendien wird unterstützt.

Publikation(en) geplant.